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X frágil?!?

Ontem foi dia de consulta, devido a todas a alterações comportamentais do nosso Martim foi pedida a análise ao sangue para ser feito o estudo genético pois surgiu o possível diagnóstico de X Frágil. 

Como não sabia nada do assunto resolvi fazer uma pesquisa e partilhar com vocês. 
Esta doença estranha é a causa hereditária mais frequente de atraso mental e chama-se Síndrome de X Frágil. 

O que é o cromossoma X? Todas as crianças têm 46 cromossomas. Neles está contida toda a informação genética que passa de pais para filhos e que determina muito daquilo que vão ser e conseguir alcançar. De entre todos estes cromossomas, uma diferença existe entre rapazes e raparigas. Elas, de entre os 46 cromossomas, possuem dois cromossomas X. Eles, pelo contrário têm apenas um cromossoma X e um outro, exclusivo dos rapazes e que lhes determina o sexo, o cromossoma Y. Cada mãe tem assim dois cromossomas X e passa um deles a cada filho ou filha que venha a ter. Cada pai pode transmitir à sua descendência ora o cromossoma X (e o resultado será uma menina) ora o cromossoma Y (e o resultado será um rapaz).

O que significa um cromossoma X frágil?
Cada cromossoma é constituído por um grande número de genes, cada qual responsável por uma determinada característica da pessoa. O cromossoma X não foge a esta regra e contém a informação genética para muitas características de cada criança ou adulto. No entanto, em algumas crianças um gene específico deste cromossoma (chamado FMR1) pode estar «desligado» e não funcionar. Quando isso acontece, a criança vai ter uma doença conhecida por «Síndrome de X Frágil».

O que têm de especial as crianças com este síndrome?
O mais importante desta doença é o facto de as crianças sofrerem de atraso mental, que se vai instalando (ou vai sendo detectado) de forma gradual. A criança nasce habitualmente sem problemas, cumprindo as primeiras etapas do desenvolvimento de forma regular ou com um atraso pouco significativo, mas por volta dos doze meses começa a evidenciar sinais de atraso, não conseguindo acompanhar as outras crianças da mesma idade, na realização de algumas tarefas. Este atraso vai sendo gradualmente maior à medida que a criança cresce. Têm dificuldades especiais no pensamento abstracto e na resolução de problemas que requerem raciocínio ou de problemas mais complexos. Este atraso é mais frequente nos rapazes do que nas raparigas e, para além disso, as raparigas têm habitualmente um atraso menos acentuado do que os rapazes.
Apesar do atraso no desenvolvimento, algumas crianças conseguem um desempenho aceitável em algumas tarefas, como uma memória apurada, seja a memória visual, seja a memória para situações concretas como programas de televisão, um vídeo ou uma canção preferida. Apresentam uma boa compreensão verbal e razoável capacidade para cuidar de si mesmas como vestir-se ou comer sem ajuda.

Como se relacionam estas crianças com outras crianças e com os adultos?
Nestas crianças é desde cedo evidente que a sua linguagem é mais pobre do que a das outras crianças da mesma idade, muitas vezes com um vocabulário deficiente e repetindo muitas vezes as mesmas palavras.
Muitas delas sofrem igualmente de hiperactividade (principalmente os rapazes), perturbações do sono ou alterações do humor, incluindo ansiedade e depressão. Algumas podem mesmo apresentar alguns comportamentos que são mais frequentes em crianças autistas, como movimentos repetidos e estereotipados, pouco contacto visual, timidez e grande intolerância a mudanças nas suas rotinas diárias.
No entanto, nem tudo é mau. Estas crianças são habitualmente ternurentas e carinhosas, têm uma grande vontade de interagir socialmente, possuem um bom sentido de humor e divertem-se com algumas situações bem-humoradas.
 
Existem algumas características físicas que permitam distinguir estas crianças?
Para algumas doenças que se associam a atraso mental, existem por vezes algumas características físicas que nos alertam para a sua presença. O caso mais conhecido é o das crianças com trissomia 21 (também chamada de Síndrome de Down ou mongolismo).
É também o caso das crianças com o Síndrome de X Frágil. Apesar de não ser sempre muito evidente, estas crianças têm habitualmente algumas características físicas particulares que as distinguem das outras. São habitualmente crianças com uma cabeça grande, uma face alongada, com o queixo saliente e com umas orelhas grandes. Estas características físicas passam muitas vezes completamente despercebidas até ao início da adolescência e só se tornam evidentes a partir dessa idade.
Apresentam muitas vezes uma grande laxidão das articulações o que pode provocar o aparecimento, entre outras alterações, de um pé-plano (ou «pé-chato»).Outras podem sofrer de problemas visuais, como estrabismo ou miopia, ou problemas cardíacos, o que implica a necessidade de uma vigilância constante e apertada pelo pediatra.

Esta doença é frequente?
Felizmente não é muito frequente. Em média sabemos que afecta um em cada 3600 rapazes e uma em cada 6000 raparigas. Como o grau de atraso que pode provocar é muito variável, mais de metade dos casos permanecem sem diagnóstico. Esta doença não afecta a esperança de vida e pode afectar todas as raças.

Como é feito o diagnóstico?
Actualmente o diagnóstico é feito através de uma análise ao sangue, através de testes genéticos mais ou menos complicados. O diagnóstico já pode ser feito antes da criança nascer, nos casos em que há outros casos na família. Numa mesma família este gene defeituoso pode existir durante várias gerações numa forma «adormecida». Pais e mães podem passar repetidamente o gene na forma «adormecida» sem que isso tenha qualquer consequência para os seus filhos ou filhas. Mas, por motivos ainda desconhecidos, este gene pode, a qualquer momento, «acordar» e provocar a doença.
A pesquisa do cromossoma X Frágil deve ser feita a todas as crianças (rapazes ou raparigas) com atraso do desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem de causa desconhecida. Deve igualmente ser pesquisada a existência desta doença em todas as crianças autistas e mesmo naquelas que apresentam alguns comportamentos do tipo autista, ainda que mais ligeiros. Por fim, devem também ser sempre investigadas as crianças em cujas famílias existe alguém com atraso mental ou dificuldades de aprendizagem de causa desconhecida.

O que pode ser feito por estas crianças?
O mais importante é fazer o diagnóstico o mais precocemente possível. Desta forma, todas as intervenções vão começar cedo e os resultados serão melhores. Estas crianças necessitam de apoio especial na aprendizagem e estimulação precoce em diferentes áreas do desenvolvimento através da conjugação de esforços de um pediatra do desenvolvimento e de um técnico especial de ensino. Também o terapeuta da fala tem um papel primordial na estimulação destas crianças pois as dificuldades na linguagem são muitas vezes o primeiro sinal da doença. Um psicólogo ou um psiquiatra infantil podem conseguir modular um pouco as alterações do comportamento frequentes nestas crianças como a impulsividade, desatenção, hiperactividade ou dificuldades de integração social.

Em resumo
A Síndrome do X Frágil é a causa genética mais frequente de atraso mental. Afecta de uma forma mais grave os rapazes do que as raparigas e manifesta-se essencialmente por três aspectos; atraso mental, alterações do aspecto físico e alterações do comportamento. O diagnóstico genético é possível, incluindo o diagnóstico pré-natal. Trata-se de uma situação que exige dos pais e profissionais de saúde que têm a seu cargo a criança, um enorme esforço para potenciar ao máximo as suas capacidades de forma a torná-la num membro feliz da comunidade em que se insere.



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